Chẩn đoán và điều trị hội chứng Brugada



I. Định nghĩa và phân loại:

  • 50 % trường hợp đột tử ở người trẻ không bị bệnh tim cấu trúc là do H/C Brugada.Ở Châu Á ( Philippine, Thái lan, Nhật bản…) H/C Brugada là nguyên nhân thường gặp nhất của đột tử ở những người dưới 50 tuổi.
  • 25% là do di truyền tính trạng trội ở nhiễm sắc thể thường. Đa số là do đột biến ở gen có chức năng mã hoá bán đơn vị alpha của kênh natri ( SCN5A) nằm trên nhiễm sắc thể số 3. Từ đó gây giảm sự tập trung ở kênh natri và gây ra sự biến đổi về điện sinh lý tim.

1. Định nghĩa: HC Brugada là một bệnh lý kênh ion và điện học tiên phát của tim đặc trưng bởi đoạn ST chênh lên ở chuyển đạo trước tim bên phải, không có bất thường cấu trúc tim. Bệnh nhân thường có những cơn ngất hoặc đột tử.

2. Phân loại các dạng ECG của HC Brugada
Thông số Typ 1 Typ 2 Typ 3
Biên độ sóng J ≥2mm ≥2mm ≥2mm
Sóng T Âm Dương hoặc 2 pha Dương
Hình dạng ST-T Dạng vòm Dạng yên ngựa Dạng yên ngựa
Đoạn cuối ST ( phần cuối) Dốc xuống dần Chênh lên ≥1mm Chênh lên ≤1mm
Type 1 là type điển hình và có giá trị chẩn đoán nhất. Type 2 vả 3 ít có giá trị chẩn đoán hơn.
Một số bệnh nhân có ECG dạng type 2 vả 3 có thể sẽ chuyển sang dạng type 1 khi được làm test với một số thuốc (drug challenge). Thuốc được dùng làm test là thuốc thuộc nhóm ức chế kênh natri như flecanide, procanamide, ajmaline, pilsicainide. Những bệnh nhân có ECG chuyển từ type 2,3 sang type 1 khi làm test với thuốc cũng có giá trị chẩn đoán tương đương bệnh nhân có type 1 tự nhiên.

II. Đặc điểm lâm sàng:

  • T/S gia đình: ngất, đột tử < 50 tuổi.
  • Ngất, đột tử.
  • Thở ngáp cá ban đêm.
  • Tim đập không đều, hồi hộp trống ngực. Gồm 3 thể:
  • Thể có triệu chứng: triệu chứng thường gặp nhất là ngất hoặc đột tử , thường xảy ra vào ban đêm do rối loạn nhịp thất.
  • Thể không có triệu chứng: ĐTĐ có hình ảnh đặc trưng của HC Brugada nhưng bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng.
  • Thể ẩn: Bệnh nhân mang đột biến gen nhưng không có biểu hiện lâm sàng và ĐTĐ ngay cả khi trắc nghiệm bằng thuốc chống loạn nhịp. t tử do nhịp nhanh thất hoặc rung thất. Các yếu tố ảnh hưởng tới biểu hiện lâm sàng của hội chứng Brugada:
  • Sốt.
  • Thuốc chống loạn nhịp nhóm IA ( làm chẹn kênh Natri tế bào cơ tim gồm: quinidine , procainamide ,disopyramide..) làm ST chênh lên nhiều hơn và isoproterelol là giảm ST chênh lên.
  • Hệ giao cảm và phó giao cảm, điều này giải thích vì sao rung thất trong hội chứng Brugada là có lẽ do về đêm tăng cường hoạt động của phó giao cảm và giảm sút của hệ giao cảm.
  • Rối loạn điện giải: Tăng K+, giảm K+, tăng Ca+ – Ngộ độc rượu, ngộ độc cocaine…

III. Chẩn đoán và điều trị

1. Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Brugada : Để chẩn đoán h/c này cần phải có đủ 2 tiêu chuẩn sau:

Tiêu chuẩn 1: Bệnh nhân có ECG có dạng type 1 một cách tự nhiên hoặc từ type 2, 3 chuyển sang type 1 khi làm drug challenge (thử thách với thuốc).

Tiêu chuẩn 2: Có thêm một trong các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng hoặc tiền căn sau:

  • Rung thất đã được xác định trên ECG. – Nhịp nhanh thất đa dạng (có thể tự về nhịp xoang).
  • Xuất hiện loạn nhịp thất khi làm điện sinh lý (EPS).
  • Tiền căn gia đình có người thân chết sớm trước 45 tuổi. – Các thành viên trong gia đình có ECG type 1
  • Ngất khả năng do tim mạch.
  • Cơn khó thở nặng về đêm.

2. Phân tầng nguy cơ: Tiên lượng và phân tầng nguy cơ (bị loạn nhịp nguy hiểm: nhanh thất, rung thất) vẫn là vấn đề gây nhiều tranh cãi nhất về h/c này. Tuy nhiên việc phân tầng nguy cơ là cần thiết để tiên lượng và đưa ra hướng điều trị có hay không có chỉ định cấy máy phá rung ( ICD) cho bênh nhân BRUGADA. Các phương pháp đánh giá và phân tầng nguy cơ: Test Flecaine: BN uống 400 mg Flecaine, TD liên tục ECG ghi lại mỗi 30 phút. Nếu ECG Brugada type 2 →type 1 => Test Flecaine (+).
Khảo sát điện sinh lý (Electrophysiologic study – EPS):

  • Khởi kích loạn nhịp thất (VT study), KT S1S1…S2, S3, S4 với khoảng S1S2, S2S3, S3S4200 ms.
  • Kích thích tim từ mỏm (RV apex) & buồng tống thất phải (RVOT) NNT đa dạng > 30 giây, & RL huyết động hay rung thất => Nghiệm pháp dương tính.

3. Điều trị:

  • Dùng thuốc chống loạn nhịp( amiodarone, ức chế bêta) là không hiệu quả vì không phòng ngừa hay ngăn chặn sự phát triển của rối loạn nhịp thất hay rung thất.
  • Máy khử rung cấy vào cơ thể (implantable- cardioveter defibrillator :ICD) được xem là hiệu quả nhất vì nó tự đánh shock phá rung một khi có rối loạn nhịp thất hay rung thất xuất hiện .

Chỉ định cấy ICD cho bênh nhân Brugada:

  • Bệnh nhân đột tử được cứu sống.
  • Hội chứng brugada type 1 tự nhiên.
  • Hội chứng brugada type 2, 3 chuyển dạng thành type 1 khi làm test hoặc khi kích thích điện học có rối loạn nhịp thất nguy hiểm (nhanh thất, NTT/T dạng R/T, rung thất)
  • Bệnh nhân có hình ảnh brugada có 1 trong các yếu tố sau:
  • Tiền sử bản thân: ngất, đột tử, có bằng chứng nhanh thất, rung thất.
  • Tiền sử gia đình có người thân đột tử < 45 tuổi.

 

Hà Nội, Ngày 23 tháng 2 năm 2014
BS.Nguyễn Phương Thảo

Tin khác đã đăng