fbpx

CÁC GÓI XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH

1.Gói xét nghiệm cơ bản 2 bệnh:

-Thiếu men G6PD (G6PD)

-Suy giáp bẩm sinh (CH)

2.Gói xét nghiệm cơ bản 3 bệnh:

-Thiếu men G6PD (G6PD)

-Suy giáp bẩm sinh (CH)

-Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)

3.Gói xét nghiệm cơ bản 5 bệnh

-Thiếu men G6PD (G6PD)

-Suy giáp bẩm sinh (CH)

-Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)

-Phenylketonuria (PKU)

-Galactosemia (GAL)

4.Gói xét nghiệm cao cấp 57 bệnh:

-Các rồi loạn chuyển hoá axit béo, axit hữu cơ, axit- amin

-Bệnh G6PD, CH, CAH, GAL

-Xơ nang (CF), thiếu men Biotinidase (BIO)

-Hồng cầu hình liềm, Thalassemia

-Các rồi loạn khác

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là xét nghiệm giúp phát hiện sớm các bệnh rối loạn bẩm sinh Liên Quan đến nội tiết- Chuyển hoá- Di truyền. Thường gặp và có thể điều trị được ở bé sơ sinh. Xét nghiệm được thực hiện ngay trong những đầu đòi của bé.

Ý nghĩa của sàng lọc sơ sinh

-Phát hiện sớm các bệnh rối loạn nột tiết- chuyển hoá di truyền

-Điều trị sớm tránh phát sinh biến chứng

-Giảm tỉ lệ trả bị dị tật trong cộng đồng

-Nâng cao chất lượng dân số

Đặc điểm của các bệnh được sàng lọc

-Tỷ lệ mắc bệnh cao trong cộng đồng

-Thường gặp trên lâm sàng

-Chỉ biểu hiện bệnh sau khi sinh một thời gian

-Phương pháp sàng lọc phát hiện bệnh đơn giản

-Phương pháp điều trị có hiệu quả

5 BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ- NỘI TIẾT- DI TRUYỀN CÓ TỶ LỆ MẮC CAO NHẤT

Bệnh có thể làm sàng lọc sơ sinh                                     Tỷ lệ mắc

Thiếu men G6PD (G6PD)                                                   2/100 bé

Suy giáp bẩm sinh  (CH)                                                     1/3000 bé

Tăng sản tuyến thượng thận (CAH)                                 1/15000 bé

Phenylketonuria (PKU)                                                       1/10000 bé

Galactosemia (GAL)                                                             1/35000 bé

Thiếu men G6PD (G6PD)

Enzyme G6PD (men G6PD) giúp bảo vệ tế bào hồng cầu trước những tác nhân oxy hoá. Người bị thiếu men G6PD có hông cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hoá mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc… gây ra tình trạng tán huyết, kéo theo vàng da bệnh lý. Trong trường hợp bé mắc bệnh thiếu men G6PD thể nặng, bé có thể bị tổn thương não hoặc chậm…

Suy giáp bẩm sinh (CH)

Bệnh gây ra bỏi tuyến giáp của bé không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormone tuyến giáp rất ít. Hormone tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Trong giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ, hormone tuyến giáp có vai trò đặc biệt quan trọng. Nếu mắc bệnh suy tuyến giáp bẩm sinh và không được điều trị kịp thời, bé sẽ bị đần độn và lùn

Tăng sản tuyến thượng thận (CAH)

CAH là một bệnh di truyền, xuất hiện khu chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn. Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường dậy thì sớm hoặc có biểu hiện nam hoá trên cơ thể bé gái.

Phenylketonuria (PKU)

Bệnh phenylketonuria là bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin phenylalanine trong cơ thể. Nếu bệnh không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bé sẽ chậm phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí có thể từ vong.

Galactosemia (GAL)

GAL là bệnh rối loạn chuyển hoá galactose ( Có trong đa số các loại sữa, bao gồm sữa mẹ), dẫn đến tích luỹ galactose trong mô, huyết thanh và nước tiểu. Có 3 enzyme ảnh hưởng đến chuyển hoá galactose là galactokinase, galactose 1- phosphate uridyl transferase, uridyl diphosphate 4- epimerase. Nếu có không được phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời, bé có nguy cơ bị đục thuỷ tinh thể, suy gan- xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và tử vong.

English EN French FR Chinese (Simplified) ZH-CN Vietnamese VI