Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh có dấu hiệu chính là thiếu máu với các biểu hiện xanh xao, lòng bàn tay bàn chân nhợt nhạt, vàng mắt kèm theo bụng to do lách phải tăng hoạt động tạo máu bù trừ nên cũng to ra. Khuôn mặt người bệnh bị biến dạng do các xương sọ phải tăng hoạt động tạo máu khiến trán bị nhô ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra, răng mọc xiêu vẹo, người bệnh chậm phát triển về thể chất do thường xuyên bị thiếu máu. Xét nghiệm để chẩn đoán sớm bệnh tan máu bẩm sinh là tổng phân tích tế bào máu xem có thiếu máu hồng cầu nhỏ và điện di huyết sắc tố để xác định bệnh.

Tan máu bẩm sinh

Bạn bị chóng mặt, thiếu máu có thể do nhiều nguyên nhân như chế độ ăn thiếu sắt, tan máu bẩm sinh hoặc những nguyên nhân mất máu kéo dài ở đường tiêu hóa, sinh dục hoặc tiết niệu. Để xác định nguyên nhân thiếu máu, bạn cần đi khám và làm xét nghiệm xem có bị thiếu máu không. Nếu như kết quả bạn thiếu máu hồng cầu nhỏ thì có thể do nguyên nhân thiếu sắt hoặc tan máu bẩm sinh. Khi đó, bạn sẽ được làm xét nghiệm định lượng sắt và điện di huyết sắc tố. Nếu kết quả điện di huyết sắc tố bất thường thì bạn bị bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu cả hai kết quả định lượng sắt và điện di huyết sắt tố bình thường thì để biết bạn có mang gene bệnh hay không, cần phải làm xét nghiệm phân tích di truyền tìm đột biến gene gây ra bệnh tan máu bẩm sinh.

 

 

 

Leave a reply